法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，发病率国外统计为1/100000，在我国尚无流行病学统计。该病是因X染色体上的GLA基因突变，导致α半乳糖苷酶缺乏，无法清楚底物，后者在体内堆积，引起多器官损伤，临床主要表现为心肌肥厚加上心外脏器受损。法布雷病临床症状多样，致使就诊患者散布在多个临床科室，如儿科、神经内科、心内科、肾内科等，及时确诊非常困难，研究显示，患者平均延误诊断时间为12—15年。同时，法布雷病也有一些相对特异症状，比如手脚肢端的灼烧样疼痛，患者自幼出现少汗无汗等。如临床有相应高危心肌肥厚合并其他脏器相关症状，但该病往往很难诊断给予相应的治疗。

肾脏内二科积极开展肾穿刺活检，大量患者进行活检后明确诊断，开展了针对性个体化治疗。2023年9月至12月期间，3个患者因肾活检考虑法布雷病，通过完善酶学和基因的检查，明确诊断3个家系患有法布雷病。

其中一名患者诊断明确后，需要接受酶替代治疗，肾脏内二科立即提交了法布雷并该罕见病的用药临购申请，在医院各级部门的通力协调下，给予了绿色通道特批采购，很快特效药物采购入库，为患者治疗所用。

肾脏内二科开展了首例成人法布雷病患者药物治疗，积累临床用药经验同时，也提高了罕见病的诊治水平。目前，全球范围内针对法布雷病的临床试验正在积极开展，这些试验不仅涉及新的治疗药物的研发，还包括对现有治疗手段的优化和改进。通过这些试验，有望找到更加安全、有效的治疗方法，为法布雷病患者带来更多的福音。