近日，由云南省医学会神经电生理分会、首都医科大学宣武医院、国家老年疾病临床医学研究中心—神经疑难与遗传代谢疾病诊疗联盟、全国老年神经疾病基层联盟和昆明医科大学第一附属医院神经内一科联合承办的云南省医学会神经电生理分会罕见病日常学术活动暨第十六期“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙在线上顺利召开。

昆医大附一院党委委员、副院长梁红敏作开场致辞，欢迎北京宣武医院、解放军总医院及复旦大学、上海交通大学医院等神经病学、儿科学、遗传学领域的多位知名专家与云南省医学会神经电生理分会的专家同道围绕神经罕见病的诊治进行学术交流，助推医院与科室的高质量发展。

会议联合主席、神经内一科主任韩雁冰和首都医科大学宣武医院王朝东教授分别致辞，对与会专家表达热烈欢迎和诚挚感谢，期望通过本次学术活动加深交流学习，提高诊治水平，加强区域医疗合作。

本次活动历时一天，理论授课环节由首都医科大学宣武医院王朝东教授分享对神经系统遗传代谢病的分子会诊及其思考，解读临床分析与基因解读的新诊疗模式，有助于加深临床医生对遗传病诊断及遗传咨询的认识，提升相关疾病诊疗水平。

临床与数据解读沙龙环节，来自省内医院专家先后汇报了5个疑难罕见病例，由首都医科大学宣武医院神经遗传学专家们对每个病例的基因检测数据进行深入细致地分析，引导遗传学病因的寻找和判定，北京解放军总医院邹丽萍教授、首都医科大学宣武医院张礼萍教授、王占军教授等知名专家对这些临床疑难实例进行讨论和指导。专家们结合前沿学术信息和临床实际经验多方位、多思路地对案例进行了深入的分析讨论，为临床诊疗提供更多的思考和建议。

会议全程现场直播，线上参会人数共计1196人次，与会专家同道纷纷表示收获满满。