单基因遗传病是目前出生缺陷的重要疾病之一，研究显示，平均每个人携带了2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妇也可能会携带了相同的致病突变，导致他们生育的后代有25%的患病概率，但常规的体检是无法检测出来的。通过单基因遗传病筛查，可以在孕前或孕期发现携带致病基因的夫妇，为他们提供遗传咨询和生育指导，有效降低单基因遗传病患儿的出生风险。

目前，生殖遗传科已正式开展单基因遗传病筛查项目，这一举措将为众多家庭实现生育健康宝宝的梦想提供有力保障。该疾病筛查只需采集检测者少量的血液样本，通过先进的基因检测技术，就可以检测出是否携带了会致病的基因。对检测出有致病基因携带的患者，医生会为他们提供详细的遗传咨询，解释疾病的遗传方式、发病风险和预防措施，并根据患者的具体情况制定个性化的生育方案。

生殖遗传科主任唐莉表示：开展单基因遗传病筛查是守护新生命的第一道防线，也是为育龄人群提供优质医疗服务的具体体现。未来，生殖遗传科将继续加强与国内外先进医疗机构的交流与合作，不断拓展筛查项目的范围，为更多的家庭提供更加全面、优质的生殖遗传服务，为降低出生缺陷、提高人口素质做出更大的贡献。