2013年12月18日上午，全国妇幼卫生监测办公室到我院开展苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目工作现场督导和检查工作。督导检查组专家由全国妇幼卫生监测办公室朱军主任带队，云南省卫生厅妇社处副处长郭光萍、云南省妇幼保健院院长倪俊学、圣元营养食品有限公司公关部经理张迎玖等组成。我院曾勇副院长、联盟医院管理办公室李薇主任、儿科粱琨主任及科室有关人员等迎接检查。

曾勇副院长代表医院向督导组专家介绍了我院妇幼卫生工作开展的情况。粱琨主任就2013年度新生儿遗传代谢病筛查中心工作及苯丙酮尿症（PKU）患儿救治和特殊奶粉补助情况向督导组专家做了详细汇报。

在云南省卫生厅妇社处的组织领导下，我院新生儿遗传代谢病筛查中心严格按照《云南省新生儿疾病筛查实施方案》的要求，不断完善新生儿遗传代谢病筛查的各个环节，筛查工作取得了显著成效。2013年1月至11月份：我院新生儿遗传代谢病筛查中心共筛查了110251名新生儿,31.8%的县（共44个县/区）筛查率已达到95%以上，血片合格率达99.81%。新生儿遗传代谢病筛查中心召回PKU229人，需要做串联质谱12人，确诊患有PKU苯丙酮尿症9人，接受随访治疗人数9人。HPA患儿4人，随访人数4人。确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21人，接受治疗21人。复查阳性预测值1/3.67，即每有1例复查阳性病例需召回约4个筛查阳性病例，接近国内发达地区水平；确诊阳性预测值（确诊病例数/召回人数）为1/22.96，即每确诊1例病例需召回约23个筛查阳性病例。

朱军主任对我院新生儿疾病筛查中心工作给予了高度评价和肯定，并指出：新生儿疾病筛查是有效干预新生儿先天缺陷，使出生缺陷得到及时治疗和有效控制的重要工作，是全国妇幼卫生工作的核心内容之一。加强新生儿疾病筛查关系到千家万户的幸福，全国妇幼卫生监测办公室将大力支持和推进该项工作，并为苯丙酮尿症（PKU）患儿持续提供特殊奶粉补助。郭光萍副处长指出，省卫生厅将以昆医附一院新生儿疾病筛查中心为示范点，继续推进基层新生儿疾病筛查工作，并在今后的工作中进一步加强基层医务人员的培训，不断提高新生儿疾病筛查的工作质量，有效保证新生儿遗传代谢病患儿的诊断和治疗，福祉千家万户。

曾勇副院长代表医院向督导组专家介绍了我院妇幼卫生工作开展的情况