我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。其中，染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%，临床上以21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合症）和13三体综合征（帕陶氏综合征）较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。为有效地防止染色体异常患儿的出生，我院医学检验科开展了无创产前基因检测。

无创产前基因检测是一项安全、快速、准确的胎儿染色体异常检测技术，既具有远高于产前筛查、接近于产前诊断的准确性，又具有非侵入性的优点，是目前产前诊断技术体系的重要补充。与其他相关临床方法对比，无创产前基因检测具有：安全（只需抽取5mL母体外周血，无创伤、无流产、无感染风险安全）、准确（采用新一代高通量测序技术，检测准确率≥99.9%）、早期（≥孕12周即可检测，便于及早发现问题并采取措施）、快速（10个工作日内出具检测报告）的优点。最佳适用人群为：（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇；（2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；（3）就诊时为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。其他例如产前筛查高风险、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇、有其他直接产前诊断指征的孕妇、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇、双胎妊娠的孕妇，可在知情同意后进行检测。