2022年11月17日下午，生殖遗传科与生殖医学专科联盟医院开展联合业务学习，由林亚云博士为大家做“苯丙酮尿症的临床实践指南”的专题报告。她从苯丙酮尿症（PKU）的发表机制、遗传方式、临床表现、疾病诊断、疾病预防和治疗几个方面，结合国内外学术研究报告及循证医学证据，为我们做了详细而充实的讲座。

她在讲座中指出苯丙酮尿症是因肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷或活性减低导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味、脑电图异常等。如果疾病在早期可以诊断，及时针对性治疗，上述临床表现可不发生，患儿智力有可能恢复正常，异常的脑电图也可以得到恢复。

PKU是众多遗传性疾病中可以治疗的疾病，早期发现、及时治疗对疾病的预后至关重要。参会的医生们觉得讲座对临床指导性极强、非常实用，使大家对PKU的早期诊断、预防及治疗有了更加清晰的认识。本次学术讲座为生殖专科联盟成员单位搭建了一个学习交流最新治疗理念的平台，同时提升了生殖医学联盟医院对该疾病的诊治水平。