一、什么是地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地贫可以分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。地中海贫血是世界最常见的人类单基因遗传性血液病之一，全球大约4.83%的人群携带地贫基因，每年有50万重型地贫新生儿出生。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国长江以南各省是地贫高发区。控制地贫预防是关键，目前造型干细胞移植是根治地贫的唯一方法，但难以找到合适配型，做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿出生最有效的措施。

二、地中海贫血的检测方法

常见地贫检测方法主要有血常规筛查、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳等传统方法，这些方法虽操作简便，但属于初步筛查方法，不能有效检出地贫基因携带者，有可能造成重症地贫患儿的出生。地贫基因芯片检测可以明确地贫基因突变类型，对地贫患者在基因层面进行确诊。它具有准确率高，覆盖面广，检测量大，检测速度快等特点。可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因共25种突变的检测，检测结果可以辅助临床诊断，也可以用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。

三、地中海贫血的症状
根据地贫的临床症状，可以吧地贫分为静止型、轻型、中间型和重型。

四、适用人群

1.关注婚前、孕前、产前健康检测的个体；

2.有地贫家族史的个体；

3.地贫高发地区人群；

4.配偶是地贫携带者或患者的个体。

五、收费及采血要求

详细信息欢迎致电咨询，电话：0871-65324888-2141（检验科PCR室）。